Prueba NACE

 

¿En qué consiste?

Nace® y Nace Plus® son pruebas prenatales no invasivas. Esto significa que son completamente seguras para ti y tu bebé. Para realizar la prueba, basta con extraer una pequeña muestra de sangre del brazo, como en cualquier análisis de sangre rutinario. Nace® y Nace Plus® emplean la última tecnología en secuenciación que analiza el ADN fetal respecto al ADN materno para detectar determinadas anomalías con gran precisión y fiabilidad. Durante el embarazo, el ADN del bebé circula por el torrente sanguíneo de la madre. Los enormes avances en el campo de la genética nos permiten por primera vez detectar este ADN fetal en la sangre de la madre y acceder a la información genética sobre los cromosomas del bebé.

 

 

¿Qué me dicen los test NACE® y NACE Plus®?

Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, un total de 46 (dos copias de cada par). Los primeros 22 pares se numeran del 1 al 22. El último par determina el sexo. Las niñas tienen dos cromosomas X y los niños un cromosoma
X y un cromosoma Y. Cuando falta o sobra algún cromosoma aparecen problemas de salud y de desarrollo. Cuando hay una copia adicional de algún cromosoma, es decir, tres copias en lugar de dos, se denomina trisomía. NACE® es un completo test prenatal no invasivo, validado clínicamente, para la detección de anomalías de los cromosomas 21, 18 y 13 (síndromes de Down, Edwards y Patau). Detecta también las anomalías más comunes de los cromosomas sexuales (X e Y)*.

NACE Plus® presenta todas las características del test NACE®, e incorpora la detección de trisomía para los cromosomas 9 y 16, muy relacionadas con abortos espontáneos del primer trimestre. Además, identifica seis microdeleciones relacionadas con síndromes genéticos importantes: Síndrome DiGeorge, Síndrome Deleción 1p36, Síndrome de Angelman**, Síndrome de Prader-Willi**, Síndrome de Maullido de gato, Síndrome de Wolf-Hirschhorn.

Las microdeleciones son trastornos cromosómicos causados por pequeñas pérdidas en el material cromosómico. La mayoría ocurren por casualidad, sin antecedentes familiares y sin otros factores de riesgo, como la edad avanzada. Estos síndromes van asociados generalmente a discapacidad intelectual y malformaciones en diferentes órganos.

* Excepto gestaciones gemelares.

** La región de microdeleción es la misma región para los síndromes de Angelman y Prader-Willi (15q11.2). El test NACE Plus® no distingue entre estos dos síndromes. Se requiere una prueba adicional para confirmar el síndrome en cuestión

 

¿Quién puede hacerse estas pruebas?

Los test están recomendados para mujeres que desean descartar las alteraciones cromosómicas que con mayor frecuencia se detectan en el feto, sin poner en riesgo su embarazo.

Están especialmente indicados para mujeres con índice de riesgo elevado para anomalías cromosómicas tras cribado del 1er trimestre, por embarazos anteriores con síndrome de Down, o por detección de alteraciones sospechosas en las ecografías.

NACE® y NACE PLUS® también se pueden realizar en mujeres cuya gestación se ha conseguido mediante técnicas de fecundación in vitro, incluidas gestaciones con donación de óvulos.

El Test NACE® es válido en casos de gestaciones únicas y gemelares*. NACE Plus® está validado para embarazos únicos.

* En estos casos no se informa del sexo de los fetos.

 

¿Qué alternativas existen al test?

Prueba nace

¿Cuándo puedo hacerme la prueba?

embarazo

¿Qué grado de fiabilidad tienen los Test?

Ambos test detectan con la máxima precisión fetos con síndrome de Down, así como otras anomalías (cromosomas 18, 13, X e Y), y en el caso del Nace Plus® adicionalmente cromosomas 9, 16 y microdeleciones. Nace® evita retrasos en el tiempo de entrega de resultados. El número de casos en los que es necesaria una nueva extracción es inferior al 0,1%. No obstante, no se analizan todos los problemas, genéticos o no, que puedan estar presentes en el bebé.

¿Qué clase de resultados obtendré?

El informe te indicará si se ha detectado o no alguna de las alteraciones cromosómicas analizadas. En caso de que se haya detectado, es necesaria una confirmación mediante prueba invasiva (amniocentesis o biopsia corial). Tu médico te informará acerca de estas pruebas.

 

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