Genética y fertilidad, una combinación clave en la búsqueda de embarazo.

En los hombres hay alteraciones espermáticas, tales como  la azoospermia, o ausencia total de espermatozoides en el eyaculado o disminución significativa del número, motilidad, morfología de los espermatozoides, que pueden estar asociados a factores genéticos. Entre estos están:

• Las microdeleciones del cromosoma Y, que se refiere a la pérdida de pequeños fragmentos de genes del cromosoma Y que afectan su funcionamiento esenciales para una adecuada espermatogénesis
• El Síndrome de Klinefelter, en el que el hombre es portador de un cromosoma X en exceso dando como resultado una trisomía XXY
• Mutaciones en los genes de la fibrosis quística que pueden generar ausencia de los conductos deferentes y azoospermia obstructiva
• El Síndrome de Kallman, que genera un afectación en el desarrollo y función hormonal de las gónadas masculina con retraso puberal y del desarrollo sexual. 

En los hombres la calidad y cantidad de los espermatozoides es fundamental para concebir un bebe sano.

En el caso de las mujeres también hay enfermedades de origen genético que afectan la fertilidad y posibilidad de llevar un embarazo a término.

• Las Trombofilias, o anomalías en la coagulación de la sangre son causa de pérdida recurrente del embarazo, de fácil diagnóstico y susceptibles de manejo médico
• El Síndrome de Turner se produce por ausencia de uno de los dos cromosomas X en una mujer (aneuploidía XO) que se asocia a falla ovárica prematura. 
• El síndrome de ovario poliquístico. (SOP), puede tener un componente familiar que nos debe  advertir de la importancia de realizar un diagnóstico temprano.

Los óvulos de la mujer disminuyen en número y calidad en la medida que avanza la edad materna.  A partir de los 35 años, se ha indicación la realización de estudios genéticos del bebé durante el embarazo, como es el tamizaje en el primer trimestre de embarazo para una identificación oportuna de alteraciones en el número de los cromosomas (aneuploidias). En la medida que estos exámenes genéticos prenatales se han hecho menos invasivos, se han empezado a indicar en todas las embarazadas