¿Por qué es tan importante la genética?

Es importante entender la relevancia de la genética, como un punto de partida con base científica para el cálculo de la carga genética que nos muestra el nivel de probabilidad de desarrollar alguna enfermedad debido a nuestra composición.

Los seres humanos tenemos células con 46 cromosomas. Estos consisten en 2 cromosomas que determinan su sexo (cromosomas X y Y) y 22 pares de estos no sexuales (autosómicos). Los hombres tienen «46,XY» y las mujeres «46,XX». Los cromosomas se componen de hebras de información genética llamadas ADN, los cuales contienen secciones de ADN llamadas genes. Estos transportan la información necesaria para que su cuerpo produzca ciertas proteínas.

Cada par de cromosomas autosómicos contiene un cromosoma de la madre y uno del padre, es decir, cada par tiene la misma cantidad de genes.

Las pruebas genéticas pueden ser muy útiles para determinar si una persona tiene una enfermedad genética o si tiene probabilidades de desarrollar una en el futuro. En una prueba genética se analiza un tejido o la sangre de una persona para determinar si existe alguna modificación en su mapa genético. La información que se obtiene en este tipo de pruebas puede servir para diagnosticar una enfermedad genética, iniciar un tratamiento o tomar medidas preventivas.

• Para confirmar o descartar un diagnóstico en una persona que presenta síntomas de una enfermedad genética.

• Para personas con antecedentes familiares o hijos con una enfermedad genética.

• Para detectar posibles enfermedades genéticas en recién nacidos con el objetivo de iniciar un tratamiento lo antes posible.

Se analiza una muestra de sangre, de piel, de cabello o de otro tejido de una persona a fin de estudiar su ADN, sus cromosomas o proteínas y detectar si existe alguna modificación o mutación asociada a alguna enfermedad genética. Las mutaciones pueden afectar a todo el gen o parte de él y pueden causar un funcionamiento anormal que desencadena una enfermedad.

La detección sistemática o tamizaje neonatal es la prueba genética más común. A la mayoría de los recién nacidos debería practicársele está prueba para una detección sistemática de enfermedades genéticas. Gracias a la detección temprana de estas enfermedades se pueden realizar intervenciones para prevenir la aparición de los síntomas o minimizar la gravedad de la enfermedad.

Las pruebas de detección de portadores PRECONCEPTION, pueden ayudar a las parejas a saber si son portadores (y, en tal caso, si existe el riego de transmisión a sus hijos) de un alelo de una enfermedad recesiva como: la fibrosis quística, la anemia falciforme o la enfermedad de Tay‐Sachs. Al realizar la prueba en ambos progenitores, se puede determinar si la pareja tiene probabilidades de tener un hijo con una enfermedad genética.

Las pruebas de diagnóstico prenatal sirven para detectar modificaciones en los genes o los cromosomas de un feto. Este tipo de pruebas se recomienda a las parejas que presentan un mayor riesgo de tener un bebé con un trastorno genético o cromosómico. Para realizar la prueba, se puede obtener una muestra de tejido a través de la amniocentesis o la vellosidad coriónica.

Para determinar si usted o un miembro de su familia debería someterse a una prueba genética, deberá considerar varios aspectos, tanto desde una perspectiva médica como emocional. El resultado de una prueba genética puede proporcionar un diagnóstico y ayudar a obtener información sobre el manejo de los síntomas, el tratamiento o cambios en el estilo de vida. Sin embargo, las pruebas genéticas tienen sus limitaciones. Cuando una prueba genética detecta una mutación, no siempre es posible determinar cuándo o cuáles síntomas de la enfermedad podrían aparecer, cuáles ocurrirán primero, la gravedad de la enfermedad o cómo será su evolución con el tiempo. Aun si el resultado de la prueba es negativo, la persona podría tener el riesgo de una enfermedad. Dada la complejidad de los aspectos médicos y emocionales de la realización de pruebas genéticas, es importante que el paciente consulte con un profesional médico, como un asesor genético, para comprender los riesgos y beneficios de este tipo de pruebas y para obtener la respuesta a las preguntas que pueda tener antes y después de la prueba.

Si requieres más información sobre este tema, comunícate con nuestros expertos en genética Colgenes al +57 313 6096603, a nuestras sedes:

Medellín: Tel. +57(4) 268 80 00
Bogotá: Tel. +57(1) 746 98 69
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