Consulta Genética
La consulta genética está orientada para pacientes que están en búsqueda de un embarazo y desean conocer el riesgo de enfermedades en su descendencia.
Con esta asesoría se busca realizar estudios que permitan identificar si existen patologías hereditarias que puedan afectar la salud del bebé en su gestación o a futuro.
¿Qué es una consulta genética?
La consulta está orientada a parejas con interés reproductivo que desean conocer el riesgo de entidades genéticas en su descendencia, igualmente establece el diagnóstico de pacientes con enfermedades raras de origen genético (malformaciones congénitas, discapacidad cognitiva, baja talla patológica o enfermedades degenerativas), y permite orientación profiláctica en las formas de cáncer heredofamiliar (Mama, colon, retinoblastoma entre otros).
¿Quiénes deben programar una consulta genética en INSER?
Parejas con interés reproductivo, con antecedentes familiares de enfermedades hereditarias, consanguinidad o perdida recurrente de embarazos, parejas que desean conocer riesgo preconcepcional aun sin antecedentes.
Pacientes con malformaciones congénitas mayores, con retardo en desarrollo, deterioro neuromuscular progresivo o enfermedades degenerativas
Pacientes con antecedentes familiares de cáncer hereditario (Mama, Colon, Neoplasia endocrina múltiple)
¿Cuándo se debe acudir a una consulta genética?
Generalmente los pacientes son referidos por otra especialidad, dentro de cada sistema u órgano existe un numero importante de enfermedades genéticas susceptibles de estudio y con determinado riesgo de herencia, que corrientemente se identifican dentro de las otras consultas médicas.
¿Qué se analiza en una consulta genética?
Se realiza una historia clínica completa, historia familiar con familiograma, examen físico, se plantea una impresión diagnostica y esta se confirma cuando es posible con un estudio genético, permitiendo definir familiares afectados o portadores.
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